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Artigo de periodico
Tessier 3 and 4 clefts and choanal atresia: an unusual association? (2022)
Tonello, Cristiano ; Martins, Danilo Augusto Nery dos Passos; Baptista, Marco Antonio Ferraz de Barros; Mondelli, Felipe; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Feitosa, Leonardo Bezerra ; Alonso, Nivaldo
Fonte: The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Unidades: HRAC, HRACF
Assuntos: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, FISSURA LÁBIOPALATINA, COANAS
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ABNT
TONELLO, Cristiano et al. Tessier 3 and 4 clefts and choanal atresia: an unusual association?. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 59, n. 10, p. 1228-1232, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/10556656211042172. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Tonello, C., Martins, D. A. N. dos P., Baptista, M. A. F. de B., Mondelli, F., Nakata, N. M. K., Feitosa, L. B., & Alonso, N. (2022). Tessier 3 and 4 clefts and choanal atresia: an unusual association? The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 59( 10), 1228-1232. doi:10.1177/10556656211042172
NLM
Tonello C, Martins DAN dos P, Baptista MAF de B, Mondelli F, Nakata NMK, Feitosa LB, Alonso N. Tessier 3 and 4 clefts and choanal atresia: an unusual association? [Internet]. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2022 ; 59( 10): 1228-1232.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/10556656211042172
Vancouver
Tonello C, Martins DAN dos P, Baptista MAF de B, Mondelli F, Nakata NMK, Feitosa LB, Alonso N. Tessier 3 and 4 clefts and choanal atresia: an unusual association? [Internet]. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2022 ; 59( 10): 1228-1232.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/10556656211042172
Artigo de periodico
Eyeball preservation with purse-string conjunctival closure for melting corneal ulcer in rare facial cleft (2021)
Tonello, Cristiano ; Paula, Raul Gonçalves; Paula, Isabella P.; Nunes, Rodrigo B.; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Alonso, Nivaldo
Fonte: The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Unidades: HRAC, HRACF
Assuntos: MORFOLOGIA (ANATOMIA), OLHO, ANOMALIA CRANIOFACIAL, CÓRNEA
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ABNT
TONELLO, Cristiano et al. Eyeball preservation with purse-string conjunctival closure for melting corneal ulcer in rare facial cleft. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 58, n. 9, p. 1195-1200, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1055665620980632. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Tonello, C., Paula, R. G., Paula, I. P., Nunes, R. B., Nakata, N. M. K., & Alonso, N. (2021). Eyeball preservation with purse-string conjunctival closure for melting corneal ulcer in rare facial cleft. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 58( 9), 1195-1200. doi:10.1177/1055665620980632
NLM
Tonello C, Paula RG, Paula IP, Nunes RB, Nakata NMK, Alonso N. Eyeball preservation with purse-string conjunctival closure for melting corneal ulcer in rare facial cleft [Internet]. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2021 ; 58( 9): 1195-1200.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1055665620980632
Vancouver
Tonello C, Paula RG, Paula IP, Nunes RB, Nakata NMK, Alonso N. Eyeball preservation with purse-string conjunctival closure for melting corneal ulcer in rare facial cleft [Internet]. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2021 ; 58( 9): 1195-1200.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1055665620980632
Artigo de periodico
A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects (2021)
Palagano, Eleonora; Gordon, Christopher T; Uva, Paolo ; Strina, Dario ; Dimartino, Clémantine; Villa, Anna; Amiel, Jeanne; Guion-Almeida, Maria Leine; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Sobacchi, Cristina
Fonte: Bone. Unidade: HRAC
Assuntos: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, CONVULSÕES
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ABNT
PALAGANO, Eleonora et al. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects. Bone, v. 153, p. 7 , 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Palagano, E., Gordon, C. T., Uva, P., Strina, D., Dimartino, C., Villa, A., et al. (2021). A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects. Bone, 153, 7 . doi:10.1016/j.bone.2021.116152
NLM
Palagano E, Gordon CT, Uva P, Strina D, Dimartino C, Villa A, Amiel J, Guion-Almeida ML, Pittoli SVP, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Sobacchi C. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects [Internet]. Bone. 2021 ; 153 7 .[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152
Vancouver
Palagano E, Gordon CT, Uva P, Strina D, Dimartino C, Villa A, Amiel J, Guion-Almeida ML, Pittoli SVP, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Sobacchi C. A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects [Internet]. Bone. 2021 ; 153 7 .[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116152
Artigo de periodico
Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 (2020)
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Souza, Rosana Maria Candido ; Quiezi, Rodrigo Gonçalves; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Jehee, Fernanda Sarquis; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho ; FitzPatrick, David R. ; Guion-Almeida, Maria Leine; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Journal of Pediatric Genetics. Unidades: HRAC, HRACF
Assuntos: AGENESIA, FISSURA PALATINA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich et al. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2. Journal of Pediatric Genetics, v. 9, n. 4, p. 258-262, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Pittoli, S. V. P., Souza, R. M. C., Quiezi, R. G., Zechi-Ceide, R. M., Nakata, N. M. K., Jehee, F. S., et al. (2020). Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2. Journal of Pediatric Genetics, 9( 4), 258-262. doi:10.1055/s-0039-3402047
NLM
Pittoli SVP, Souza RMC, Quiezi RG, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Jehee FS, Ribeiro-Bicudo LA, FitzPatrick DR, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2020 ; 9( 4): 258-262.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047
Vancouver
Pittoli SVP, Souza RMC, Quiezi RG, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Jehee FS, Ribeiro-Bicudo LA, FitzPatrick DR, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2020 ; 9( 4): 258-262.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047
Artigo de periodico
Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose (2020)
Delaney, Angela; Volochayev, Rita; Meader, Brooke; Lee, Janice; Almpani, Konstantinia; Noukelak, Germaine Y.; Henkind, Jennifer; Chalmers, Laura; Law, Jennifer R.; Williamson, Kathleen A.; Jacobsen, Christina M.; Buitrago, Tatiana Pineda; Perez, Orlando; Cho, Chie-Hee; Kaindl, Angela; Rauch, Anita; Steindl, Katharina; Garcia, Jose Elias; Russell, Bianca E.; Prasad, Rameshwar; Mondal, Uttam K.; Reigstad, Hallvard M.; Clements, Scott; Kim, Susan; Inoue, Kaoru; Arora, Gazal; Salnikov, Kathryn B.; DiOrio, Nicole P.; Prada, Rolando; Capri, Yline; Morioka, Kosuke; Mizota, Michiyo; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Tonello, Cristiano ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Dalben, Gisele da Silva ; Balasubramanian, Ravikumar; Dwyer, Andrew A.; Seminara, Stephanie B.; Crowley Júnior, William F.; Plummer, Lacey; Hall, Janet E.; Graham Júnior, John M.; Lin, Angela E.; Shaw, Natalie D.
Fonte: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Unidade: HRAC
Assuntos: HORMÔNIO LIBERADOR DE GONADOTROFINAS, AGENESIA, NARIZ (ANATOMIA), MALFORMAÇÕES, FENÓTIPOS
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ABNT
DELANEY, Angela et al. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 105, n. 5, p. 1538-1551, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Delaney, A., Volochayev, R., Meader, B., Lee, J., Almpani, K., Noukelak, G. Y., et al. (2020). Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 105( 5), 1538-1551. doi:10.1210/clinem/dgaa065
NLM
Delaney A, Volochayev R, Meader B, Lee J, Almpani K, Noukelak GY, Henkind J, Chalmers L, Law JR, Williamson KA, Jacobsen CM, Buitrago TP, Perez O, Cho C-H, Kaindl A, Rauch A, Steindl K, Garcia JE, Russell BE, Prasad R, Mondal UK, Reigstad HM, Clements S, Kim S, Inoue K, Arora G, Salnikov KB, DiOrio NP, Prada R, Capri Y, Morioka K, Mizota M, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Tonello C, Pittoli SVP, Dalben G da S, Balasubramanian R, Dwyer AA, Seminara SB, Crowley Júnior WF, Plummer L, Hall JE, Graham Júnior JM, Lin AE, Shaw ND. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 105( 5): 1538-1551.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065
Vancouver
Delaney A, Volochayev R, Meader B, Lee J, Almpani K, Noukelak GY, Henkind J, Chalmers L, Law JR, Williamson KA, Jacobsen CM, Buitrago TP, Perez O, Cho C-H, Kaindl A, Rauch A, Steindl K, Garcia JE, Russell BE, Prasad R, Mondal UK, Reigstad HM, Clements S, Kim S, Inoue K, Arora G, Salnikov KB, DiOrio NP, Prada R, Capri Y, Morioka K, Mizota M, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Tonello C, Pittoli SVP, Dalben G da S, Balasubramanian R, Dwyer AA, Seminara SB, Crowley Júnior WF, Plummer L, Hall JE, Graham Júnior JM, Lin AE, Shaw ND. Insight into the ontogeny of GnRH neurons from patients born without a nose [Internet]. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020 ; 105( 5): 1538-1551.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa065
Artigo de periodico
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome (2019)
Richieri-Costa, Antonio ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Souza, Rosana Maria Candido ; Monteiro, Rejane Alves de Carvalho; Tonello, Cristiano; Freitas, Mariana L. de; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Mazzeu, Juliana F; Overes, Madelief; Ali-Amin, Roza; van Slegtenhorst, Marjon; Hoefsloot, Lies H; Jehee, Fernanda S
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Unidades: HRAC, HRACF
Assuntos: GENÉTICA, HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, v. No 2019, n. 11, p. 2170-2177, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Zechi-Ceide, R. M., Souza, R. M. C., Monteiro, R. A. de C., Tonello, C., Freitas, M. L. de, et al. (2019). Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome. American Journal of Medical Genetics, No 2019( 11), 2170-2177. doi:10.1002/ajmg.a.61305
NLM
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Vancouver
Richieri-Costa A, Zechi-Ceide RM, Souza RMC, Monteiro RA de C, Tonello C, Freitas ML de, Nakata NMK, Pittoli SVP, Mazzeu JF, Overes M, Ali-Amin R, van Slegtenhorst M, Hoefsloot LH, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2019 ; No 2019( 11): 2170-2177.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61305
Trabalho de evento-resumo
Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 (2019)
Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Jehee, F; Sandri, R; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Alvarez, Camila Wenceslau ; Monteiro, R; Mazzeu, J; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. Nome do evento: European Cleft Palate Craniofacial Association Congress. Unidade: HRAC
Assuntos: FENÓTIPOS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu et al. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3. 2019, Anais.. Utrecht: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Nakata, N. M. K., Jehee, F., Sandri, R., Pittoli, S. V. P., Alvarez, C. W., Monteiro, R., et al. (2019). Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3. In Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. Utrecht: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
NLM
Nakata NMK, Jehee F, Sandri R, Pittoli SVP, Alvarez CW, Monteiro R, Mazzeu J, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 [Internet]. Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
Vancouver
Nakata NMK, Jehee F, Sandri R, Pittoli SVP, Alvarez CW, Monteiro R, Mazzeu J, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Unique phenotype in a Brazilian girl with syndromic Robin sequence and a 5.6 mb deletion in xp11.4p11.3 [Internet]. Utrecht: European Cleft Palate Craniofacial Association, 2019. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2f17e911-522c-4ebf-b07d-80b7f922a17c/2963227.pdf
Trabalho de evento-resumo
Systemic alterations in individuals with Kabuki syndrome (2019)
Brandelero Junior, Sávio ; Almeida, Ana Lúcia Pompéia Fraga de ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Dalben, Gisele da Silva ; Pinto, Lidiane de Castro
Fonte: Anais. Nome do evento: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: FOB, HRAC, HRACF
Assuntos: FISSURA LÁBIOPALATINA, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BRANDELERO JUNIOR, Sávio et al. Systemic alterations in individuals with Kabuki syndrome. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. . Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Brandelero Junior, S., Almeida, A. L. P. F. de, Nakata, N. M. K., Dalben, G. da S., & Pinto, L. de C. (2019). Systemic alterations in individuals with Kabuki syndrome. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
NLM
Brandelero Junior S, Almeida ALPF de, Nakata NMK, Dalben G da S, Pinto L de C. Systemic alterations in individuals with Kabuki syndrome. Anais. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ]
Vancouver
Brandelero Junior S, Almeida ALPF de, Nakata NMK, Dalben G da S, Pinto L de C. Systemic alterations in individuals with Kabuki syndrome. Anais. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ]
Trabalho de evento-resumo
Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects (2019)
Serigatto, Henrique Regonaschi ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu
Fonte: Anais. Nome do evento: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidades: HRAC, HRACF
Assuntos: ANTICONVULSIVANTES, GRAVIDEZ, MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi e NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. . Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Serigatto, H. R., & Nakata, N. M. K. (2019). Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo.
NLM
Serigatto HR, Nakata NMK. Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects. Anais. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ]
Vancouver
Serigatto HR, Nakata NMK. Exposure to antiepileptic drugs during pregnancy: teratogenic effects. Anais. 2019 ;[citado 2024 maio 11 ]
Artigo de periodico
Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome (2018)
Kievit, Anneke; Tessadori, Federico; Douben, Hannie; Jordens, Ingrid; Maurice, Madelon; Hoogeboom, Jeannette; Hennekam, Raoul; Nampoothiri, Sheela; Kayserili, Hülya; Castori, Marco; Whiteford, Margo; Motter, Connie; Melver, Catherine; Cunningham, Michael; Hing, Anne; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Richieri-Costa, Antonio; Baas, Annette F.; Breugem, Corstiaan C. ; Duran, Karen; Massink, Maarten; Derksen, Patrick W. B.; IJcken, Wilfred F. J. van; Unen, Leontine van; Simarro, Fernando Santos; Lapunzina, Pablo; Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva; Mendes, Elaine Lustosa; Krall, Max; Slavotinek, Anne; Victor Martinez-Glez; Bakkers, Jeroen; Gassen, Koen L. I. van; Klein, Annelies de; Boogaard, Marie-José H. van den; Haaften, Gijs van
Fonte: European Journal of Human Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, ANOMALIA DENTÁRIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KIEVIT, Anneke et al. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 210-219, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Kievit, A., Tessadori, F., Douben, H., Jordens, I., Maurice, M., Hoogeboom, J., et al. (2018). Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, 26( 2), 210-219. doi:10.1038/s41431-017-0010-5
NLM
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5
Vancouver
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5
Artigo de periodico
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings (2017)
Richieri-Costa, Antonio; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Ceide, Roseli Maria Zechi; Alvarez, Camila Wenceslau; Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Fonte: Journal of Pediatric Genetics. Unidade: HRAC
Assuntos: HOLOPROSENCEFALIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, v. 6, n. 2, p. 103-106, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., Ceide, R. M. Z., Alvarez, C. W., & Bicudo, L. A. R. (2017). Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings. Journal of Pediatric Genetics, 6( 2), 103-106. doi:10.1055/s-0036-1588028
NLM
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Vancouver
Richieri-Costa A, Pittoli SVP, Nakata NMK, Ceide RMZ, Alvarez CW, Bicudo LAR. Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2017 ; 6( 2): 103-106.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0036-1588028
Trabalho de evento
Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento (2017)
Batistão, Guilherme Trindade; Baptista, Marco Antônio Ferraz de Barros; Martins, Danilo Augusto Nery dos Passos; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Richieri-Costa, Antonio; Schneider, Emilio Gabriel Ferro; Tonello, Cristiano
Fonte: Anais. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico Facial. Unidade: HRAC
Assuntos: TRANSTORNOS DE DEGLUTIÇÃO, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BATISTÃO, Guilherme Trindade et al. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento. 2017, Anais.. Florianópolis: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Batistão, G. T., Baptista, M. A. F. de B., Martins, D. A. N. dos P., Nakata, N. M. K., Richieri-Costa, A., Schneider, E. G. F., & Tonello, C. (2017). Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento. In Anais. Florianópolis: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf
NLM
Batistão GT, Baptista MAF de B, Martins DAN dos P, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Schneider EGF, Tonello C. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf
Vancouver
Batistão GT, Baptista MAF de B, Martins DAN dos P, Nakata NMK, Richieri-Costa A, Schneider EGF, Tonello C. Síndrome da fibromatose hialina: uma causa rara de disfagia e atraso de desenvolvimento [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/892cdfd4-0ee9-4aab-b522-b0270b9a7a66/2936123.pdf
Trabalho de evento
Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation (2017)
Alvarez, Camila Wenceslau; Ceide, Roseli Maria Zechi; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Siemann, Maria Eugênia; Migliore, Chiara; Meroni, Germana; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Anais. Nome do evento: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Assuntos: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, EVOLUÇÃO FENOTÍPICA, FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
ALVAREZ, Camila Wenceslau et al. Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation. 2017, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2844e2cb-fa32-4006-bf31-4841d02ceecb/2938516.pdf. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Alvarez, C. W., Ceide, R. M. Z., Nakata, N. M. K., Pittoli, S. V. P., Siemann, M. E., Migliore, C., et al. (2017). Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/2844e2cb-fa32-4006-bf31-4841d02ceecb/2938516.pdf
NLM
Alvarez CW, Ceide RMZ, Nakata NMK, Pittoli SVP, Siemann ME, Migliore C, Meroni G, Richieri-Costa A. Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2844e2cb-fa32-4006-bf31-4841d02ceecb/2938516.pdf
Vancouver
Alvarez CW, Ceide RMZ, Nakata NMK, Pittoli SVP, Siemann ME, Migliore C, Meroni G, Richieri-Costa A. Atypical phenotype of Opitz GBBB syndrome caused by a novel mid1 variation [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2844e2cb-fa32-4006-bf31-4841d02ceecb/2938516.pdf
Dissertação (Mestrado)
Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas (2015)
Santos, Juliana Mercado; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu (Orientador)
Unidade: HRACF
Assuntos: GENÉTICA, SÍNDROME DE GOLDENHAR, ASSIMETRIA FACIAL
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ABNT
SANTOS, Juliana Mercado. Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas. 2015. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2015. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-01072015-111131/. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Santos, J. M. (2015). Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-01072015-111131/
NLM
Santos JM. Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas [Internet]. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-01072015-111131/
Vancouver
Santos JM. Espectro oculoauriculovertebral: frequência de anomalias associadas [Internet]. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-01072015-111131/
Trabalho de evento-resumo
Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum (2015)
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Meira Júnior, Sílvio Garcia; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Alvarez, Camila Wenceslau; Siqueira, Juliana de Alencar; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Final Program. Nome do evento: European Craniofacial Congress. Unidade: HRAC
Assuntos: ORELHA EXTERNA, DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL, ANOMALIA CRANIOFACIAL
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ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich et al. Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum. 2015, Anais.. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association, 2015. Disponível em: http://www.ecc2015.se/author-index. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., Meira Júnior, S. G., Guion-Almeida, M. L., Zechi-Ceide, R. M., Alvarez, C. W., et al. (2015). Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum. In Final Program. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association. Recuperado de http://www.ecc2015.se/author-index
NLM
Pittoli SVP, Nakata NMK, Meira Júnior SG, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, Siqueira J de A, Richieri-Costa A. Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Vancouver
Pittoli SVP, Nakata NMK, Meira Júnior SG, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, Siqueira J de A, Richieri-Costa A. Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Trabalho de evento-resumo
Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients (2015)
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Guion-Almeida, Maria Leine; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Alvarez, Camila Wenceslau; Richieri-Costa, Antonio
Fonte: Final Program. Nome do evento: European Craniofacial Congress. Unidade: HRAC
Assuntos: EVOLUÇÃO FENOTÍPICA, CRANIOSSINOSTOSE
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ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich et al. Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients. 2015, Anais.. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association, 2015. Disponível em: http://www.ecc2015.se/author-index. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Pittoli, S. V. P., Nakata, N. M. K., Guion-Almeida, M. L., Zechi-Ceide, R. M., Alvarez, C. W., & Richieri-Costa, A. (2015). Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients. In Final Program. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association. Recuperado de http://www.ecc2015.se/author-index
NLM
Pittoli SVP, Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, Richieri-Costa A. Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Vancouver
Pittoli SVP, Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, Richieri-Costa A. Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Trabalho de evento-resumo
Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP (2015)
Zechi-Ceide, Roseli Maria; Guion-Almeida, Maria Leine; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich
Fonte: Final Program. Nome do evento: European Craniofacial Congress. Unidade: HRAC
Assuntos: GENÉTICA, HOSPITAIS, SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
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ABNT
ZECHI-CEIDE, Roseli Maria et al. Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP. 2015, Anais.. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association, 2015. Disponível em: http://www.ecc2015.se/author-index. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Zechi-Ceide, R. M., Guion-Almeida, M. L., Nakata, N. M. K., & Pittoli, S. V. P. (2015). Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP. In Final Program. Gothenburg: European Cleft Plate and Craniofacial Association. Recuperado de http://www.ecc2015.se/author-index
NLM
Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP. Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Vancouver
Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Nakata NMK, Pittoli SVP. Clinical genetic diagnostic and follow up of patients with Robin Sequence: an 13 years of experience at HRAC-USP [Internet]. Final Program. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: http://www.ecc2015.se/author-index
Trabalho de evento-resumo
Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? (2015)
Casoto, Tatiana Alonso Lunardi; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu
Fonte: Anais. Nome do evento: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidade: HRAC
Assunto: FISSURA PALATINA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASOTO, Tatiana Alonso Lunardi e PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich e NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. . Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Casoto, T. A. L., Pittoli, S. V. P., & Nakata, N. M. K. (2015). Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.
NLM
Casoto TAL, Pittoli SVP, Nakata NMK. Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? Anais. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ]
Vancouver
Casoto TAL, Pittoli SVP, Nakata NMK. Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? Anais. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ]
Artigo de periodico
An unusual presentation of oculoauriculovertebral spectrum with a Tessier 30 cleft: report on two cases (2015)
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich; Guion-Almeida, Maria Leine; Santos, J. M; Garcia Junior, Silvio Meira; Yoshida, Maurício Mitsuru; Richieri-Costa, Antonio; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu
Fonte: Clinical Dysmorphology. Unidade: HRAC
Assuntos: FISSURA LÁBIOPALATINA, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich et al. An unusual presentation of oculoauriculovertebral spectrum with a Tessier 30 cleft: report on two cases. Clinical Dysmorphology, v. 24, n. 4, p. 144-150, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000085. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Pittoli, S. V. P., Guion-Almeida, M. L., Santos, J. M., Garcia Junior, S. M., Yoshida, M. M., Richieri-Costa, A., & Nakata, N. M. K. (2015). An unusual presentation of oculoauriculovertebral spectrum with a Tessier 30 cleft: report on two cases. Clinical Dysmorphology, 24( 4), 144-150. doi:10.1097/mcd.0000000000000085
NLM
Pittoli SVP, Guion-Almeida ML, Santos JM, Garcia Junior SM, Yoshida MM, Richieri-Costa A, Nakata NMK. An unusual presentation of oculoauriculovertebral spectrum with a Tessier 30 cleft: report on two cases [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2015 ; 24( 4): 144-150.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000085
Vancouver
Pittoli SVP, Guion-Almeida ML, Santos JM, Garcia Junior SM, Yoshida MM, Richieri-Costa A, Nakata NMK. An unusual presentation of oculoauriculovertebral spectrum with a Tessier 30 cleft: report on two cases [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2015 ; 24( 4): 144-150.[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000085
Trabalho de evento
Genética clínica no HRAC-USP (2015)
Richieri-Costa, Antonio ; Nakata, Nancy Mizue Kokitsu ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich ; Alvarez, Camila Wenceslau
Fonte: Anais. Nome do evento: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas. Unidade: HRAC
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, HOSPITAIS DE ENSINO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RICHIERI-COSTA, Antonio et al. Genética clínica no HRAC-USP. 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a88a42da-9d32-47ef-87d1-0fbfc8a211cb/3159643.pdf. Acesso em: 11 maio 2024.
APA
Richieri-Costa, A., Nakata, N. M. K., Zechi-Ceide, R. M., Pittoli, S. V. P., & Alvarez, C. W. (2015). Genética clínica no HRAC-USP. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a88a42da-9d32-47ef-87d1-0fbfc8a211cb/3159643.pdf
NLM
Richieri-Costa A, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Pittoli SVP, Alvarez CW. Genética clínica no HRAC-USP [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a88a42da-9d32-47ef-87d1-0fbfc8a211cb/3159643.pdf
Vancouver
Richieri-Costa A, Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Pittoli SVP, Alvarez CW. Genética clínica no HRAC-USP [Internet]. Anais. 2015 ;[citado 2024 maio 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a88a42da-9d32-47ef-87d1-0fbfc8a211cb/3159643.pdf

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